【焦点】反复脑梗死？原来是这种罕见病
发布日期：2023-09-20 10:24:48
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“瓷娃娃”（成骨不全症）
“黏宝宝”（粘多糖贮积症）
“牵线木偶人”（多发性硬化症）
“月亮天使”（白化病）
……
这些“萌萌哒”的名字背后
连接着的却是
不为外界所熟悉的一群人
——罕见病患者
“黏宝宝”（粘多糖贮积症）
“牵线木偶人”（多发性硬化症）
“月亮天使”（白化病）
……
这些“萌萌哒”的名字背后
连接着的却是
不为外界所熟悉的一群人
——罕见病患者
目前，国际确认的罕见病达六千余种，多数是神经系统尤其是神经遗传性疾病。罕见病就像“狡猾的罪犯”，因其发病率低、极易造成漏诊或误诊。因此，罕见病不仅病种本身罕见，能够识别和治疗罕见病的专业医疗团队同样稀少。
近日
铜陵市立医院神经内科团队
一站式精准诊疗
破解“神经密码”
将一例看似平常的
脑梗死病例，一路追“凶”
最终确诊为神经系统罕见病
求医“囧”途 、终寻病结！
铜陵市立医院神经内科团队
一站式精准诊疗
破解“神经密码”
将一例看似平常的
脑梗死病例，一路追“凶”
最终确诊为神经系统罕见病
求医“囧”途 、终寻病结！
“脑梗死”？疑问重重
“医生，我妈这次是第五次中风！”，在市立医院神经内科门诊诊室，徐阿姨的子女显得非常着急。据家属介绍，57岁的徐阿姨身体健朗，无高血压病、糖尿病、高脂血症等基础疾病，却在十余年间五次“脑梗死”发作，多次住院治疗后康复出院，辗转多家医院均未找到确切病因。患者虽未留下后遗症，但家人发现徐阿姨记忆力缓慢减退，反应渐迟钝，近期再次出现头疼、头晕和视物重影等症状，在当地医院诊疗后，症状无改善，遂前往我院神经内科门诊进一步明确诊断。
（上图标记处为病变部位）
神经内科医生接诊后，为徐阿姨进行头颅MRI检查后提示桥脑偏右侧新近点状高信号病灶，考虑脑干梗死。在详细询问患者病史、家族史，仔细审阅颅脑影像学检查后，医生察觉患者病情没有那么简单，疑点重重。患者初次发生脑梗死是43岁，为何发病时间如此之早？既往无高血压、糖尿病等脑血管病高危因素，在规范预防和治疗后患者病情为何反复发作？针对种种疑点，凭借多年的临床经验，医生初步断定徐阿姨反复中风的病因不一般，为进一步明确病因，将患者收治我院神经内科病房。
抽丝剥茧，“迷雾”重重
患者住院后，神经内科主任许啟伍带领医疗团队，根据患者病情及辅助检查结果，探讨诊疗方案后认为，患者无明确脑卒中的危险因素，脑血管条件较好，却反复“中风”发作，头颅MRI示双侧额顶叶皮层下及白质区广泛异常信号，双侧颞极异常信号尤为突出，伴有认知障碍，需排除脑小血管病的可能。同时，其颞极异常病变符合O’Sulliva征的改变，属于脑小血管病中伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脑病「CADASIL」的特征性改变，无明显家族史，建议NOTCH3基因检测进一步确诊。
精准预判，揪出真“凶”
很快，患者基因检测结果证实了神经内科团队的判断。其NOTCH3基因发现杂合突变，明确诊断为“常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）”。这是一种较为少见的遗传性脑小血管病，容易与常见脑小血管病混淆，造成漏诊或误诊。
（上图为基因检查报告）
因为专注，所以专业。在本次诊疗过程中，神经内科团队并未依赖常规检查结果，而是对原因不明的脑梗死给予了充分的思考，根据临床症状进行了反复的阅片，抽丝剥茧终于发现了关键的诊断依据，最终将折磨徐阿姨多年的“真凶”找到，得到了明确的诊断。
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让罕见病患者的人生被重新定义！
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常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：是最常见的单基因小血管病，具有常染色体显性遗传特征，临床表现为先兆偏头痛、情绪障碍、血管性痴呆、缺血性卒中和过早死亡。CADASIL患者的第二常见表现是执行功能障碍和认知加工速度减慢。
许啟伍主任介绍：神经系统疑难罕见病诊断困难，治疗成本高，患者往往多方求医、花费巨大却得不到规范、有效诊治。CADASIL患者常在20-40岁左右出现先兆的偏头痛，40-60岁出现皮质下缺血事件，50-60岁左右渐出现痴呆。头部MRI表现相对有特异性，大脑白质对称性高信号灶，颞极和外囊受累明显，伴有腔隙性脑梗死灶，SWI可见广泛微出血灶。因该病无特异性治疗，早发现，早诊断，早干预很重要。